Gravidanza

10 domande sull'amniocentesi


L'amniocentesi non è un esame insignificante, viene offerto alla suocera solo in circostanze speciali. Le spiegazioni del professor Cyril Huissoud, ginecologo-ostetrico.

Il professor Cyril Huissoud è un ginecologo-ostetrico e coordinatore del centro multidisciplinare per la diagnosi prenatale (CPDPN) del reparto di maternità dell'ospedale Croix-Rousse di Lione

1. Che cos'è un'amniocentesi?

  • Questo esame consiste nel prendere circa 20 ml del liquido amniotico in cui è immerso il feto. Le cellule fetali contenute in questo campione vengono quindi isolate e coltivate. Una volta che si sono moltiplicati, è possibile stabilire il cariotipo del bambino, vale a dire una rappresentazione delle 23 coppie di cromosomi presenti in ciascuna delle sue cellule. Dallo studio del cariotipo, il genetista può identificare eventuali anomalie cromosomiche: cromosoma mancante, cromosoma aggiuntivo, riarrangiamento cromosomico all'interno dello stesso cromosoma.
  • Di solito, l'amniocentesi non viene eseguita prima di 15 settimane di amenorrea perché prima di questo periodo di gravidanza, non è sempre possibile recuperare le cellule fetali nel liquido amniotico.
  • Questo esame non è mai imposto ai genitori, solo proposto.

2. È consigliabile questo esame in caso di sospetto di trisomia 21?

  • Questa è una delle grandi indicazioni che possono portare all'amniocentesi. Ciò viene proposto fin dall'inizio quando l'ecografia del primo trimestre rivela uno spessore anormale della traslucenza nucale (maggiore di 3,5 mm). Infatti, più spessa è questa regione del collo, maggiore è il rischio associato di un'anomalia cromosomica.
  • Viene inoltre proposta un'amniocentesi quando il rischio di dare alla luce un bambino con sindrome di Down è pari o superiore a 1 su 50. Questo rischio viene valutato prendendo in considerazione diversi parametri: l'età della madre (maggiore è l'età, maggiore è il rischio aumenta), la determinazione dei marcatori sierici nel sangue materno e la misurazione della traslucenza nucale del feto. Se il rischio è compreso tra 1/51 e 1/1000, prima di utilizzare l'amniocentesi, la madre può eseguire un test sul DNA fetale libero circolante nel sangue (stiamo cercando una sovrarappresentazione del numero di copie del cromosoma 21). Se questo test eseguito da un semplice esame del sangue è positivo, verrà proposta un'amniocentesi perché da sola può effettuare la diagnosi di trisomia 21 dal cariotipo. Se questo test è negativo, la sorveglianza continuerà con i consueti esami ecografici.

3. Altre anomalie visualizzate sugli ultrasuoni possono portare all'amniocentesi?

  • Alcune malformazioni degli organi (cuore, cervello, reni) sono molto frequentemente associate ad anomalie cromosomiche. Pertanto costituiscono un'indicazione di amniocentesi.
  • L'arresto della crescita del feto, specialmente se precoce e grave, può anche essere la manifestazione di un'anomalia cromosomica. Ma prima di eseguire un'amniocentesi, sarà necessario garantire con altri esami (in particolare un'eco Doppler) che questo ritardo di crescita non sia dovuto a un malfunzionamento delle arterie della placenta.
  • Se l'ecografia rivela un sospetto di spina bifida (un difetto di chiusura del tubo neurale), anche qui l'amniocentesi può essere utile. Permetterà da un lato di cercare un'anomalia cromosomica a volte associata a questa malformazione. E d'altra parte specificare la diagnosi per una migliore cura postnatale: se troviamo nel liquido amniotico alcune molecole (specialmente acetilcolinesterasi che è normalmente presente nel liquido cerebrospinale del feto), significa quello è in presenza di una grave spina bifida, con un'apertura del tubo neurale e quindi un midollo spinale che non è protetto.
  • Se sull'ecografia un feto ha molti edemi, questo può essere indicativo di una malattia metabolica - una disfunzione del corpo che colpisce principalmente lipidi, carboidrati o proteine. Un'amniocentesi consentirà di effettuare la diagnosi dosando determinati metaboliti nel liquido amniotico.

4. In caso di infezione contratta durante la gravidanza è utile l'amniocentesi?

  • Se una donna incinta contrae la toxoplasmosi, l'amniocentesi può essere eseguita per cercare il parassita nel liquido amniotico. Se è presente, significa che ha superato la barriera placentare e il bambino è infetto. Ma ciò non significa che subirà gravi danni. In questo contesto, viene rafforzata la sorveglianza degli ultrasuoni del feto, nonché la gestione terapeutica al fine di limitare il più possibile i rischi correlati all'infezione del feto da parte del toxoplasma.
  • Per altre infezioni, come l'infezione da citomegalovirus, l'amniocentesi non è sempre rilevante. Da un lato perché non esiste un efficace effetto terapeutico noto e dall'altro perché la presenza di virus nel liquido non è di per sé un segno di gravità. D'altra parte, la sorveglianza degli ultrasuoni dovrebbe essere sistematicamente rafforzata per cercare di eliminare gravi danni al feto.

5. L'amniocentesi è utilizzata per lo screening di alcune malattie genetiche?

  • Se ci sono gravi malattie genetiche nella famiglia (come miopatia, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale o alcune forme di emofilia), ai genitori verrà chiesto di eseguire l'amniocentesi per scoprire se il loro bambino è anche lui ha raggiunto.
  • Quando uno dei genitori porta un riarrangiamento cromosomico "equilibrato" (vale a dire senza conseguenze patologiche), può accadere che diventi sbilanciato al momento della formazione di spermatozoi o uova. Il bambino può quindi ereditare un riarrangiamento cromosomico "sbilanciato" e fonte di malattia o disabilità. L'amniocentesi consente di rilevare la possibile trasmissione di questo rimpasto, che è diventato pericoloso.
  • In realtà, non esiste un elenco esaustivo dei rischi genetici familiari che dovrebbero portare all'amniocentesi: questo viene deciso caso per caso, in un dialogo tra il genetista del centro di diagnosi prenatale e i genitori.
  • In questo contesto della ricerca di una patologia genetica, gli esami sono più avanzati rispetto all'istituzione dell'unico cariotipo perché è di studiare i geni del feto all'interno dei cromosomi.

6. Come si svolge questo esame?

  • Usando un ago lungo e sotto la guida ecografica per evitare di toccare il feto, il medico attraversa la pelle dell'addome, del grasso, dei muscoli, della parete uterina e della tasca dell'utero. acque. Arrivato nella cavità amniotica, può prendere un po 'di liquido. Se la placenta si trova nella posizione anteriore (incollata contro l'addome e non sul lato posteriore), deve anche attraversarla.
  • Questo gesto viene praticato senza anestesia - il dolore è paragonabile a quello di una puntura per un esame del sangue - perché è difficile e doloroso anestetizzare i diversi "strati".

7. A che ora della gravidanza si svolge questo test?

  • Molto spesso tra 15 e 20 settimane di amenorrea.
  • Ma può succedere che venga fatto più tardi, dopo l'ecografia del secondo trimestre - tra le 20 e le 23 settimane - perché in questa fase è stata individuata un'anomalia morfologica del feto mentre non era ancora visibile nel 1 ° trimestre.
  • Alcune malformazioni vengono rilevate anche più tardi, durante il 3o trimestre. Questo è il caso di alcune malattie ossee o malformazioni cerebrali. Danno origine a un'amniocentesi tardiva.

8. Quali sono i rischi dell'amniocentesi?

  • Raramente, la tasca dell'acqua può rompersi. In alcuni casi, viene ricostituito e il liquido amniotico rimane in quantità sufficiente, consentendo una regolare prosecuzione della gravidanza. In altri, non si riprende e questo può portare a gravi complicazioni, fino ad aborto spontaneo. Molto raramente, può verificarsi un'infezione a causa dell'intrusione di un germe.
  • Questo esame viene spesso eseguito in centri esperti, da medici altamente qualificati. Si stima che il rischio di perdere il proprio bambino sia inferiore allo 0,5% nei giorni successivi all'amniocentesi.
  • Dopo l'amniocentesi, si consiglia alla madre di riposare per 24 a 48 ore e di non trasportare un carico pesante.

9. Per quanto tempo ricevere i risultati?

  • Sono necessarie da due a tre settimane, a seconda del tasso di crescita delle cellule fetali, per stabilire il cariotipo. In caso di malattie genetiche complesse, ulteriori esami e la loro interpretazione possono richiedere diverse settimane.
  • Per quanto riguarda la trisomia 21, è possibile avere un risultato in 48-72 ore: utilizziamo una procedura rapida (la tecnica FISH) che si concentra sui cromosomi 21, 18, 13 e cromosomi sessuali X e Y.

10. Cosa succede dopo i risultati?

  • Il team del centro di diagnosi prenatale presenta ai genitori la prognosi per il loro bambino, il rischio di disabilità a cui sono esposti.
  • Spetta sempre ai genitori, e in particolare alla madre, prendere la decisione di continuare la gravidanza o di interromperla per motivi medici. Questo non può essere loro imposto.
  • Il centro di diagnosi prenatale può offrire l'aiuto di uno psicologo per accompagnare i genitori in questa decisione difficile e dolorosa.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com